记者7日从深圳市人民政府和深圳华大基因研究院联合举行的新闻发布会上获悉，国际著名学术刊物《自然》在11月6日最新一期的杂志上以封面文章形式，发表了由深圳华大基因研究院完成的首个中国人基因组序列研究成果(定名“炎黄一号”)。
深圳华大基因研究院院长汪建介绍说，这一长达7页的长篇论文描绘了第一个亚洲人的全基因组图谱，测序数据总量达到1177亿碱基对，基因组平均测序深度达到36倍，有效覆盖率高达99.97%，变异检测精度达99.9%以上。
汪建说，科学家在这一研究中详细比较了中国人与已有数据的白种人基因组在序列和结构上的差异性，新发现了41.7万例独有的遗传多态性位点，并对相应的基因功能进行了探讨，较全面地阐述了中国人基因组结构的特征。
汪建说，“炎黄一号”作为中国人参照基因组序列，从基因组学上对中国人与其他族群在疾病易感性和药物反应方面的显著差异作出了解释，揭示了中国人自主的基因组研究与中国人的医学健康事业发展的重要关联性和必要性，对中国的基因科学研究和产业发展具有重要的指导意义。
汪建说，“炎黄一号”计划在进行过程中采用了国际领先的DNA测序技术，科学家们进行了大量的探索和生物信息软件开发，并在自主构建的高性能计算集群上完成了序列分析和基因组注释的工作。这些创新性突破在技术上引领了中国乃至世界基因组科学和产业的发展，革命性地推动了生物医学的进步。
《自然》杂志代表Felix Cheung表示，人类基因组就像是一部百科全书，对于回答有关人类发育和生理、医疗健康和进化等一切问题必不可少。
据悉，《自然》杂志创刊于1869年，是世界上引用率最高、最著名的科学期刊之一。
深圳华大基因研究院是致力于公益性研究的事业单位，拥有世界水平的技术平台和人才队伍。去年10月，完成了首个中国人基因组序列图谱“炎黄一号”的绘制。目前，正在进行“炎黄计划”“国际千人基因组计划”及“国际大熊猫基因组计划”等重大项目。(记者彭勇)
